A hemofília, vagyis a vérzékenység olyan gyógyíthatatlan betegség, amelynek az időben történő felismerése elengedhetetlen, függetlenül attól, hogy a gyermek a betegség enyhe vagy súlyos formájában szenved. Mivel örökletes ez a főként férfiakat érintő betegség, időben fel lehet rá készülni, és megfelelő kezeléssel sikeresen fenn lehet tartani az ideális állapotot. A hemofíliában szenvedő gyermekek ellátását biztosító program felelőse dr. Tóth Zsuzsa gyermekgyógyász szakorvos. Tőle érdeklődtünk arról, hogy miként lehet felismerni a betegséget, illetve, hogy milyen kezelési és rehabilitációs módszerek léteznek a betegek számára. – Honnan és mikor érkezett a csíkszeredai megyei kórházba? – Csíkszeredában születtem, és igazi lokálpatriotának mondhatom magam. Nagyon jól érzem magam itt, bármennyire is kicsi és szürke városnak tartják egyesek. Itt érzem magam biztonságban, és itt tudom magamból kihozni a legjobbat. Szeretem a téli nagy hidegeket és a székely ember karcos igazmondását, meg az ízes beszédét. Marosvásárhelyen és Kolozsváron mindig egy kicsit megmosolyogtak, hogy haza akarok menni, de tudtam, hogy miért. Itthon jártam az általános iskolát, aztán a középiskolát a marosvásárhelyi egészségügyi líceumban végeztem, később jött az egyetem, szintén Vásárhelyen, a szakosodásom azonban már Kolozsváron történt. 2013 óta dolgozom Csíkszerdában mint szakorvos, és 2014-től vettem át a gyermekhemofília-programot. Jól érzem magam a gyermekgyógyászati osztályon. Ah­hoz képest, hogy az egyetemi központokban milyen nyüzsgés és törtetés van, a mi osztályunk kellemes, családias hangulatú, segítünk, támogatjuk egymást. – Kolozsváron végezte a gyermekgyógyászati rezidensképzést. Hogyan terelődött e szakirány felé? – Mindig is érdekelt a gyermekgyógyászat, hiszen szeretek velük foglalkozni, és az egyetem alatt is voltak, akik felvillantották előttem a szakma szépségét, de Kolozsváron jöttem rá, hogy ez a munka nem arról szól, hogy sok jópofa gyermekkel foglalkozunk és eljátszunk velük. Ez fantasztikusan izgalmas szakterület. Sok dologra oda kell figyelnünk, nagyon érdekes patológiákkal találkozunk. Civil embereknek egy kicsit furcsa lehet, ha azt mondom, hogy egy beteg érdekes. De nagyon összetett szakma, egyrészt ott van a gyermek, aki állítólag nem kommunikál, pedig igenis kommunikál, és néha őszintébben teszi ezt, mint a felnőttek, de figyelembe kell venni a metakommunikációs jeleket is, amelyeket közvetít. A másik oldalon pedig ott van a szülő, aki pánikba esik. Az ő ösztöneire mindig oda kell figyelni. Az egész nagyon érdekes csomag, néha olyan a munkánk, mint egy detektívregény. – Ön a hemofíliás gyermekek kezelésével kiemelten foglalkozik. Mit kell tudnunk a hemofíliáról, magyarul vérzékenységről? – Ritka betegség, szerencsére elég kevés gyermeket és felnőttet érint, ugyanakkor a kezelésére nagyon drága gyógyszereket használnak, és a kivizsgálás is komoly befektetéssel jár. A hemofília örökletes betegség, főleg a férfiakat érinti, de a vérzékenységnek van olyan típusa, a Von Willebrand-szindróma, amely a nőknél is jelentkezhet. A hemofília esetében a vérben található alvadási faktor csekély mennyisége, elégtelen minősége áll fenn. Van enyhe, középsúlyos és súlyos változata. A súlyos betegeket hamar fel lehet fedezni, mert már 10-11 hónaposan, amikor a kisgyermekek járni kezdenek, megjelennek a bevérzéses foltocskák. Nekik már ekkor kivédő kezelést, úgynevezett profilaxist kell kapniuk: hetente kétszer-háromszor jutnak gyógyszerhez, azért, hogyha csak kisebb baleset is éri őket, akkor legyen alvadási faktor a vérükben, és ne vérezzenek be. A probléma az, hogy ezt csak intravénás injekcióval lehet beadni, ami nem olyan egyszerű dolog, kiskorban problémát jelent, hiszen csak kórházi körülmények között lehet megoldani. Esetükben súlyos problémát jelentenek a nagy vérzések, például, amelyek egy esetleges műtét során bekövetkezhetnek. A gond az, hogy erőteljesebb sportolás vagy kisebb ütés után is bevérezhet az ízület. Ha ez megtörténik, az ízület mozgása károsodik, sőt még le is blokkolhat. Ezek következtében a betegek idővel mozgássérültté válhatnak. Régen 20-25 éves korukra már sántítottak a hemofíliások, főleg a térd, a boka, a könyök és csípőízület állapota romlott meg. Külföldön ma már vannak olyan sebészeti ágak, amelyekben kifejezetten a hemofíliások ízületeit műtik, és egészen sikeresek. Itthon is van már ilyen kezdeményezés, vannak olyanok, akiket már megműtöttek, és valamennyire segítettek rajtuk, de ez még gyermekcipőben jár. – Mire kell a szülőknek figyelniük, hogy észrevegyék, ha a kicsi vérzékenységben szenved? – A hemofíliás bevérzések nem szokványos bevérzések: az ízület megduzzad, fehér színű a daganat és fáj. Mivel ez örökletes betegség, a legtöbb esetben a családban még ismertek esetek, ilyenkor a nagytata vagy nagybácsi már mondja, hogy oda kell erre figyelni. Ritka, hogy újonnan jelenik meg a családban, de létezik ilyen mutáció is. Ha látja a szülő, hogy a kis bevérzések nem tűnnek el időben, vagy hogyha gyakrabban vérzik az orra, és a fül-orr-gégészek nem találták meg az okát, vagy a foghúzással hosszabban vérzik, akkor mindenképpen el kell jönni, és kivizsgálni. Ha hemofíliagyanús a gyermek, akkor a mintákat elküldjük a laboratóriumba, és ott meghatározzák a faktorszintet. Hogyha pozitív az eredmény, akkor bevesszük a gyermeket a programba, leközöljük az adatait a bukaresti központnak, és a gyermeknek joga lesz faktort kapni rendszeresen. – Jól értem, hogy ennek a betegségnek semmilyen formája nem gyógyítható? – Nem, ezt folyamatosan kezelni kell. Az enyhe és középsúlyos hemofíliát gyakran későn veszik észre. Van, hogy a gyermek már tízéves, és még mindig nem tudnak róla. Akkor kihúzzák a fogát, és kiderül, hogy nem akar elállni a vérzés. De az is gyanúra adhat okot, ha gyakrabban vérzik a gyermek orra. És azt nem szabad fél vállról venni. Romániában sajnos az enyhe és középsúlyos hemofíliásokat nem tartják számon, mi magunk sem tudunk mindegyikükről. De ha ezeket a gyermekeket meg kell műteni, vagyis „fel kell vágni”, és nem adunk nekik faktort, mert nem tudjuk, hogy vérzékenységben szenvednek, akkor abból bajok lehetnek. Hargita megyében tudomásunk van néhány középsúlyos és enyhe esetről, és hogyha ők jönnek hozzánk, akkor tudjuk, hogy alvadási faktort kell nekik adnunk, nem pedig K-vitamint. – Azt lehet tudni, hogy hány hemofíliás gyermek van Hargita megyében? – Nyolc gyermeket tartunk számon itt Csíkszeredában, a felnőtteket Székelyudvarhelyen vizsgálják és kezelik, mivel ott van hematológia osztály is. – Milyen könnyítő lehetőségek vannak ezeknek a gyermekeknek arra, hogy a betegséggel együtt tudjanak élni? – Ezzel foglalkozó alapítványok évente több alkalommal is tábort szerveznek nekik, ahol hasonló gyermekekkel találkoznak, kinetoterápián vesznek részt, különböző érdekes, szórakoztató foglalkozásokat tartanak nekik, ugyanakkor kezelést is kapnak, és megtanítják őket injekciózni. A szülők is jelen vannak időnként, és ők is megtanulhatják, hogy mire kell odafigyelniük, hogyan kell a gyógyszert beadniuk, milyen lehetőségeik vannak a gyermekeknek. A tábor nagyon jó dolog, mert közösségben vannak. Oldódik az a frusztráció a gyermekekben, hogy ők sok mindent nem tehetnek meg, amit más gyermekek igen. Általában ezek után bátrabbak lesznek, önbizalommal teltek. – Hogyan zajlik a hemofília-központban a kezelés, illetve a gyógyszerek kiutalása? – Az egészségügyi minisztériumnak külön pénzalapja van arra, hogy ezeket megvásárolják. Mi megkapjuk az arra vonatkozó protokollt, hogy milyen gyógyszert, mennyit, mikor és hogyan juttathatunk el a beteghez. Országszerte nyilvántartják az összes súlyos hemofíliás beteget, és folyamatosan ellenőrzik, hogy mennyi gyógyszert és hogyan adtunk ki nekik. Ez azért is fontos, mert számon kell tartaniuk, hogy ezeket a súlyos betegeket hogyan látják el, ki foglalkozik velük. Mielőtt igazán rendszerezték volna, nagyon sokan jártak Bukarestbe és Temesvárra, ahol nagyobb eséllyel kaptak gyógyszereket. A hemofíliásokat tömörítő alapítványoknak egyébként nagy szerepe volt abban, hogy a program elindulhatott, sokat dolgoztak azon, hogy országos viszonylatban figyelembe vegyék az igényeiket. Ma már a megyei kórházak és a klinikai központok foglalkoznak az ellátással. Bukarestben pedig az igen különleges eseteket és az odatartozó betegeket kezelik. Csík­szeredában nekem az volt a szerencsém, hogy amikor átvettem a hemofília-programot, nem sokkal azután szögezték le a protokollt. Akkor kezdték a profilaxist, és több pénzt is adtak. Mindezzel együtt még sok hiányossága van a rendszernek, nem tökéletes az ellátás és a betegek nyilvántartása, mint ahogy ebben országban mindennel lenni szokott, de már az is sokat jelent, hogy jobb a helyzet, mint néhány évvel ezelőtt. – A program révén mindig van elegendő faktor? – Igen, a kórház belső gyógyszertárában jelenleg is van készleten faktor. Nehéz, mert a középsúlyosoknak nem profilaxist adunk, hanem csak akkor kapnak faktort, amikor történik velük valami. 2014 óta megállítottak egy újabb protokollt, és azóta ígéretet tettek arra, hogy bővítik a palettát, új stratégiákat, kezelési elveket akarnak bevezetni a jövőben. Eddig például a von Willebrand-szindróma nem volt nyilvántartva, és most azt is kezeljük, tehát fejlődünk. Márk Boglárka